关注残疾预防，聚焦出生缺陷防控

为加强残疾预防宣传教育，增强全社会残疾预防的认识，自2017年起，每年8月25日设立为全国残疾预防日，今年是第七个全国残疾预防日，主题为：预防先天残疾，守护美好未来。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据2012年中国出生缺陷防治报告显示，目前我国每年新增出生缺陷儿约90万例，占出生人口总数的5.6%，相当于每20个出生的孩子当中，就有一个可能患有出生缺陷。因此，做好残疾预防需要从生命源头做起，采取有效措施预防出生缺陷，减少发育障碍致残。

导致出生缺陷发生的原因一般包括遗传因素、环境因素以及遗传因素与环境因素相互作用三种，还有一些原因尚未明确，但从现有资料来看，导致出生缺陷发生的因素中遗传因素约占25%，环境因素约占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者约占65%。

其中遗传因素导致的出生缺陷绝大多数无有效治疗手段，严重危害人民健康。2021年12月国务院办公厅《国家残疾预防行动计划（2021-2025）》中明确要求到2025年产前筛查率达到75%以上，新生儿遗传代谢性疾病筛查率不小于98%，新生儿听力筛查率不小于90%，要求“广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断；全面开展新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查，逐步扩大致残性疾病筛查病种范围，推进早筛、早诊、早治”。

耳聋又称为听力损失，是全球流行最广的感觉器官残疾，也是一种比较常见的出生缺陷疾病。全球约有4.66亿人患病，新生儿中发病率约为1/500，我国每年新增6万-8万名新生儿耳聋患者。耳聋种类较多，包括语前聋、语后聋、先天性耳聋、后天性耳聋、传导性耳聋和感音神经性耳聋等，大约60%以上的耳聋是由于体内耳聋基因变异导致的遗传性耳聋。

目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因，SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。以迟发性耳聋基因为例，SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤、感冒、噪声等均可诱发耳聋，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因，携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素；药物性耳聋基因的孩子，如果接触耳毒性药物后致聋往往是不可逆的，父母要通过“药物性耳聋基因用药指南”，避免孩子因后天错误用药而导致的耳聋风险。

耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预措施，指导人工耳蜗植入。还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予用药指导，避免药物性耳聋的发生。也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况的发生，避免迟发性耳聋。

据了解，博奥晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续开拓。为满足临床的需求和市场的发展，2013年，博奥晶典在九项基础上升级为十五项，2021年又升级为二十三项，从九项到十五项再到二十三项，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的环境因素致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗。

目前，博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。